男孩天生浓妆脸实为患上罕见病

　　由于超超身高只有86。3厘米，走路不停摔跤，父母带他走遍当地医院求医，但始终找不出病因。日前，经过重医附属儿童医院检查，超超被诊断为世界罕见的歌舞伎面谱综合征（英文为KABUKI综合征），属于国内首例。

　　男孩超超从小就“相貌出众”，长有一对招风耳，眉毛如弓，嘴巴如蓬，眼睛上浓密的睫毛仿佛涂了一层睫毛膏一样又长又卷，很是可爱。但是超超从小身材就十分矮小，父母十分犯愁。今年4岁的超超，身高仅有86。3厘米，常常跌跌撞撞，走不稳路。说话只会简单的“爸”“妈”等单音节的字。

　　由于生长发育和智力严重落后于其他同龄孩子，超超的父母从2年前就开始带孩子到处求医。但是，经过多种检查，都无法明确病因。超超曾被诊断为重度营养不良，通过治疗，病情没有好转。无奈之下，父母将超超送到了儿童医院。

　　在儿童医院内分泌科性早熟矮身材中心，经过内分泌科主任初步检查，发现超超身材特别矮小，4岁了却只有2岁孩子的身高，智力、语音落后，样貌似乎也有些异常。对于超超的“相貌出众”，熊丰教授称这并不是简单的“天生丽质”，而很可能是疾病的一种征兆。

　　经过仔细观察，细心的熊丰教授发现，超超小头畸形，前额突出，发际低，目光散漫呆滞，睫毛长，眼裂长伴下眼睑外侧外翻，弓形眉。鼻梁低平，鼻中隔短，鼻孔朝天。腭弓高，硬腭窄小，喜欢伸舌头，牙龈肥厚。大招风耳，牙齿畸形，口不闭合，上唇似帐篷状。通贯掌，第5手指短且向上弯曲，中指骨短，短指畸形关节可以过度伸展，永久性胎儿指垫。通过骨龄检查，4岁的超超骨龄约为3岁的孩子，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。

　　以上特征属于世界上罕见的一种疾病KABUKI综合征。KABUKI综合征患儿，有身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌及智力低下、发育迟缓等症状，在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与日本歌舞伎演员（KABUKI）化妆的外眼角相似，故此而得名。

　　KABUKI综合征还伴有多种先天性畸形，其病因和发病机制现阶段尚不清楚。最早发现KABUKI综合征的是日本，随后世界各地出现此病的患儿达300多例，而我国未见相关报道。

　　对超超的治疗，主要是治疗心脏畸形，并且用生长激素替代疗法促进其生长发育。超超目前已接受了心脏介入手术，恢复良好。